se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

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Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. Wolfgang Kühn, Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin

Information

Care facility for adults and children

Description

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
Social / legal advice
Genetic counselling
Clinical studies / research
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis

Contact

PD Dr. Tobias Schäfer
0761 27032690
tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Dr. Fruzsina Kotsis
0761 27034560
fruzsina.kotsis@uniklinik-freiburg.de
Website https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

Address

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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Languages

Deutsch
Englisch

Mentioned by the following facilities 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Preview of the assigned diseases 4

Autosomal dominant polycystic kidney disease

Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome

Primary membranous glomerulonephritis

Von Hippel-Lindau disease

Show all assigned diseases 18

Primary membranous glomerulonephritis Pierson syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Denys-Drash syndrome Pauci-immune glomerulonephritis with ANCA Pauci-immune glomerulonephritis without ANCA Frasier syndrome Dense deposit disease Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Von Hippel-Lindau disease Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Alport syndrome Gitelman syndrome Dent disease Nephronophthisis

Provided care options 2

#	Contact person
1	VHL-Sprechstunde Gani Berisha, Dr. F. Kotsis, Z. Nabulsi 0761 27063031 Email Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr. This consultation offers genetic counselling.
2	Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen PD Dr. T. Schäfer 071 27034320 Email Sprechzeiten: Di und Mi 9:00 - 14:00 Uhr. This consultation offers genetic counselling.

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16.01.2024