Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. R. OheimInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Begriffe "muskuloskelettales System" oder "Bewegungsapparat" beschreiben die funtkionelle Einheit aus Knochen, Gelenken und Muskeln. Erkrankungen des Bewegungsapparates sind insgesamt sehr häufig, allerdings gibt es auch viele seltene Erkrankungen, die in der Regel genetisch bedingt und mitunter schwer zu diagnostizieren sind. Eine frühzeitige Diagnosestellung zur Erarbeitung einer lebenslangen, individualisierten Therapie in einem interdisziplinären Setting ist für diese Erkrankungen besonders wichtig.
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
-
Kontakt mit Patientenorganisationen
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V. (DOIG); Phosphatdiabetes e.V.; Hypophosphatasie (HPP) Deutschland e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)
Kontakt
Prof. Dr. med. R. Oheim
040 741056242
040 741058010
osteologie@uke.de
Webseite
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 11
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Osteochondrome, multiple
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Monostotische fibröse Dysplasie
Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Hypophosphatasie des Erwachsenen
Odontohypophosphatasie
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie
Osteopetrose
Dysplasie, epiphysäre multiple
9.9736493825912553.597847075253156Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zuletzt bearbeitet:
04.04.2023