SE-ATLAS

Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Ollier-Krankheit Maffucci-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Rachitis, hypokalzämische Dysplasie, kampomele Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophosphatämische Rachitis Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, akromele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Achondroplasie Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Cole-Carpenter-Syndrom Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Anadysplasie, metaphysäre Roifman-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Geroderma osteodysplastica Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Grant-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Hallermann-Streiff-Syndrom Hüftdysplasie Typ Beukes Schneckenbecken-Dysplasie Diaphano-spondylo-Dysostose Sklerosteose Robinow-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Thanatophore Dysplasie Typ 2 Monostotische fibröse Dysplasie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Hypochondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Hyalinose, infantile systemische Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali CHILD-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Tricho-rhino-phalangeales Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniofaziale Konodysplasie Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Astley-Kendall-Dysplasie Cherubismus Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Singleton-Merten-Dysplasie Osteoporose, idiopathische juvenile Osteolyse, expansile familiäre Spondylo-okuläres Syndrom Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopoikilose, isolierte Boomerang-Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, akromesomele Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Chondrodysplasie, letale Buschke-Ollendorff-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Desmostérolose Dysplasie létale Kniest-like Maladie de Camurati-Engelmann Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Hypercalcémie hypocalciurique familiale Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melnick-Needles Mélorhéostose Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome coxo-auriculaire Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Larsen Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Lacunes pariétales Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome de Wolcott-Rallison Ostéogenèse imparfaite Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Omodysplasie Cutis laxa autosomique récessive type 2A Ostéocraniosténose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Maladie de Nasu-Hakola Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Ostéomésopycnose Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Progéria Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Pseudoachondroplasie Maladie de Paget juvénile Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 OBSOLETE : Dysostose périphérique Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Petite taille type Bruxelles Syndrome de Stickler Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Acrocapitofemoral dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Anauxetic dysplasia X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Atelosteogenesis type I X-linked osteoporosis with fractures Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Cartilage-hair hypoplasia Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Smith-McCort dysplasia Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Pseudodiastrophic dysplasia Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia Intermediate osteopetrosis Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Brachydactyly type A6 Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Spondylocarpotarsal synostosis Genochondromatosis type 1 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Dysspondyloenchondromatosis Genochondromatosis type 2 Metaphyseal acroscyphodysplasia Rare bone disease Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Thoracolaryngopelvic dysplasia Fibrous dysplasia of bone Spondylodysplastic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Neonatal osteosclerotic dysplasia Eiken syndrome Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Brachyolmia Silver-Russell syndrome due to a point mutation Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Tricho-dento-osseous syndrome Primary hypertrophic osteoarthropathy Caffey disease CHST3-related skeletal dysplasia Campomelia, Cumming type Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type TMEM165-CDG Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, bilateral Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Multiple osteochondromas Lethal Larsen-like syndrome Upington disease Fibrodysplasia ossificans progressiva Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Odontochondrodysplasia Lethal chondrodysplasia, Moerman type Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Yunis-Varon syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cleidocranial dysplasia SHOX-related short stature Hypophosphatasia Mazabraud syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Cranioectodermal dysplasia Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata, Toriello type Craniometaphyseal dysplasia Cranio-osteoarthropathy Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Ear-patella-short stature syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Leukocyte adhesion deficiency type III Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Micromelic dwarfism, Fryns type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Frank-Ter Haar syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Oculodentodigital dysplasia Autosomal recessive malignant osteopetrosis High bone mass osteogenesis imperfecta Saldino-Mainzer syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Progressive osseous heteroplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2B Blount disease Bruck syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Osteopetrosis and related disorders Osteogenesis imperfecta type 1 Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Syndrom der lateralen Meningozele Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Pachydermoperiostose Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, kyphomele Dysplasie, thorakomelische Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Skelettdysplasie Typ Azouz Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Hypophosphatasie, letale perinatale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Hypophosphatämie, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Madelung-Deformität Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Odontohypophosphatasie Achondrogenesie Akrodysostose Hajdu-Cheney-Syndrom Pyle-Krankheit Dysplasie, akromikrische Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fibrochondrogenesie Knochendysplasie, primäre Atelosteogenesis Typ II Fibromatose, hyaline juvenile Atelosteogenesis Typ III Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums