SE-ATLAS

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Déficit isolé en complexe I Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome de Pearson Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Phénylcétonurie Ostéogenèse imparfaite Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Acidurie organique classique Citrullinémie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Acidurie fumarique Déficit en ornithine transcarbamylase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Maladie mitochondriale Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidémie isovalérique Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie propionique MELAS Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MERRF Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Argininémie Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie 3-méthylglutaconique Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de Barth Anomalie mitochondriale non spécifiée Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de Leigh Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel NARP-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Leber plus-Krankheit Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Achondroplasie Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Multipler Carboxylase-Mangel Phenylketonurie, milde Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Phenylketonurie, klassische Argininbernsteinsäure-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III MEGDEL-Syndrom