SE-ATLAS

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Déficit isolé en complexe I Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome de Pearson Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Phénylcétonurie Ostéogenèse imparfaite Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Acidurie organique classique Citrullinémie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Acidurie fumarique Déficit en ornithine transcarbamylase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Maladie mitochondriale Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidémie isovalérique Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie propionique MELAS Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MERRF Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Argininémie Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie 3-méthylglutaconique Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de Barth Anomalie mitochondriale non spécifiée Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de Leigh Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome NARP Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Maladie de Leber plus Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Achondroplasie Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie modérée Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Phénylcétonurie classique Acidurie argininosuccinique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit isolé en complex III Syndrome MEGDEL