SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Peter Freisinger
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
In der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin werden Patienten vom kleinsten Frühgeborenen bis zum schon fast erwachsenen Jugendlichen mit dem Gesamtspektrum pädiatrischer Erkrankungen stationär betreut.

Einer der Schwerpunkte bildet das überregionale Zentrum für die Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidurien und andere Stoffwechselerkrankungen. Besondere Schwerpunkte sind dabei: Mitochondriopathien und Phenylketonurie.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Mitonet.org
    Ramedis
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    DGM-Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF); Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V. (DOIG)

contact

Prof. Dr. Peter Freisinger
071 212004051
071 212004481
stoffwechselzentrum@klin-rt.de
Page Web https://www.kreiskliniken-reutlingen.de/kinder-und-jugendmedizin.html

adresse

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

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langues

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Aperçu des maladies traitées 6

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Déficit isolé en complexe I Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome de Pearson Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Phénylcétonurie Ostéogenèse imparfaite Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Acidurie organique classique Citrullinémie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Acidurie fumarique Déficit en ornithine transcarbamylase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Maladie mitochondriale Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidémie isovalérique Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie propionique MELAS Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MERRF Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Argininémie Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie 3-méthylglutaconique Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de Barth Anomalie mitochondriale non spécifiée Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de Leigh Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome NARP Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Maladie de Leber plus Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Achondroplasie Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie modérée Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Phénylcétonurie classique Acidurie argininosuccinique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit isolé en complex III Syndrome MEGDEL

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Stoffwechselzentrum
Prof. Dr. med. Peter Freisinger

07121 2004060
Email
Site internet
Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

9.21833396477347148.483878Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Dernière modification: 29.03.2023