SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Universitätsklinikum Leipzig

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med A. Tönjes
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung
Das Zentrum bietet hochspezialisierte Betreuung von erwachsenen Patienten mit genetisch determinierten Stoffwechselerkrankungen. Die Betreuung umfasst die Fortsetzung der bereits im Neugeborenen-Screening entdeckten Krankheitsbilder mit Betreuung in der Kinderheilkunde während der ersten 18 Lebensjahre, aber auch die komplette klinische, laborchemische und genetische Diagnostik bei neu auftretendem Verdacht im Erwachsenenalter. Darüber hinaus berät das Zentrum andere Kliniken bezüglich Diagnostik und Therapie genetisch determinierter Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter. Es findet eine enge Zusammenarbeit mit dem interdisziplinären pädiatrischen Stoffwechselzentrum und, als integriertes B-Zentrum, mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig statt.

Sprechzeiten

nur nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    XLM-Register
  • sozial / rechtliche Beratung
    in Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit Behinderungen
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Verschiedene Projekte zur Versorgungsforschung (Stichwort Transfer und Transition) in Zusammenarbeit mit dem Interdisziplinären Pädiatrischen Stoffwechselzentrum.

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DIG-PKU, Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V.

Kontakt

Prof. Dr. med. A. Tönjes
0341 9712222
0341 9713249
Silke.Fritsch@medizin.uni-leipzig.de
Webseite https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/medizinische-klinik-3/Seiten/sprechstunden.aspx#Seltene%20Stoffwechselerkrankungen

Adresse

Liebigstr. 20
04103 Leipzig
Haus 4

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Dihydropteridinreduktase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde
12.38648951053619651.331027262205744Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
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Zuletzt bearbeitet: 07.09.2023