SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/)
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung).
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
    Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
    Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
    Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
    Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
    Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
    Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
    u.a.m.

Kontakt

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Webseite https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/

Adresse

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie
9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Zuletzt bearbeitet: 17.09.2024