Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Chris MühlhausenInformation
Care facility for childrenDescription
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/) -
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen - Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung). -
Contact with support groups
Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
u.a.m.
Contact
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Website
https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/
Languages
Deutsch
Englisch
Mentioned by the following facilities 1
Preview of the assigned diseases 5
Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Cerebral organic aciduria
D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Metabolic neurotransmission anomaly with epilepsy
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Pyridoxine-dependent epilepsy
Multiple sulfatase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of neurotransmitter metabolism and transport
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Classic organic aciduria
Fabry disease
9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Last updated:
17.09.2024