Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Chris MühlhausenInformation
Einrichtung für KinderBeschreibung
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/) -
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen - Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung). -
Kontakt mit Patientenorganisationen
Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
u.a.m.
Kontakt
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Webseite
https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/
Sprachen
Deutsch Englisch
Von Patientenorganisationen genannt 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
Neurotransmitterstörung, sonstige
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Organoazidopathie, zerebrale
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Sulfatase-Mangel, multipler
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Organoazidopathie, klassische
Fabry-Syndrom
9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zuletzt bearbeitet:
17.09.2024