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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
Information
Care facility for children
Description
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/)
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
    Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung).
  • Contact with support groups
    Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
    Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
    Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
    Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
    Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
    Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
    Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
    u.a.m.

Contact

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Website https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/

Address

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 5

9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Last updated: 17.09.2024