se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Malte Spielmann, Prof. Dr. Dr. Jörg Wiltfang (Stellvertretung)

Information

Beschreibung

Das Zentrum ist am Institut für Humangenetik des UKSH, Campus Kiel, angesiedelt und gehört zu den führenden Einrichtungen in Norddeutschland im Bereich der klinischen Genetik und Neurogenetik. Es bietet ein breites, interdisziplinär vernetztes Angebot für Patient:innen mit seltenen genetisch bedingten Erkrankungen.
Im Mittelpunkt stehen die Diagnostik, Beratung und wissenschaftliche Begleitung von Menschen mit syndromalen Krankheitsbildern, angeborenen Fehlbildungen, neurogenetischen Erkrankungen sowie seltenen primären Immundefekten und autoinflammatorischen Syndromen.
Das Zentrum ist Teil des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) am UKSH und in die universitäre Patientenversorgung, Forschung und Lehre eingebunden. Ziel ist eine frühzeitige, gesicherte Diagnose, die fundierte Aussagen zu Prognose, Therapie und familiären Risiken ermöglicht.
Leistungsspektrum gehören syndromologische Abklärung, genetische Beratung und moderne molekulargenetische Verfahren, einschließlich Exom- und Genomsequenzierung im Rahmen des bundesweiten Modellvorhabens nach § 64e SGB V.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Genetische Beratung
Diagnostik
Therapie

Kontakt

Institut für Humangenetik, MVZ Ambulanzzentrum des UKSH gGmbH
0431 50030609
0451 50030608
mvz-kiel-genetik@uksh.de
Webseite https://www.uksh.de/zse-kiel/Fachzentren/Fachzentrum+f%C3%BCr+seltene+genetische+Syndrome+und+angeborene+Fehlbildungen.html

Adresse

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
Haus U26/Haus C

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Angelman-Syndrom

Ataxie, hereditäre

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Huntington-Krankheit

Noonan-Syndrom

Retinitis pigmentosa

Silver-Russell-Syndrom

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 49

Silver-Russell-Syndrom Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Alström-Syndrom Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung Ataxie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Knochendysplasie, primäre Witteveen-Kolk-Syndrom Muskeldystrophie Wiedemann-Steiner-Syndrom Costello-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Angelman-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Uniparental Disomie 7 Feingold-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Kabuki-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom Rett-Syndrom Uniparental Disomie 15 KBG-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Fragiles X-Syndrom Uniparental Disomie 14 Huntington-Krankheit Dejerine-Sottas-Syndrom Refsum-Krankheit Ehlers-Danlos-Syndrom Marfan-Syndrom RASopathie Retinitis pigmentosa Temple-Syndrom Epilepsie, seltene Noonan-Syndrom Epileptische Syndrome Immundysregulation mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer

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14.10.2025