SE-ATLAS

PEHO syndrome Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Von Willebrand disease type 3 NLRP3-associated autoinflammatory disease Acute promyelocytic leukemia Bartter syndrome Primary immunodeficiency PAPA syndrome Subependymal giant cell astrocytoma Rare epilepsy Beckwith-Wiedemann syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Multiple intestinal atresia Schwartz-Jampel syndrome Moynahan syndrome Severe hemophilia B Glomerular disease Miller-Dieker syndrome Graft versus host disease Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Mild hemophilia B Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Moderate hemophilia B Severe hemophilia A Isolated osteopoikilosis Lupus erythematosus panniculitis Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Hemophilia B Hemophilia A Moderate hemophilia A Chronic cutaneous lupus erythematosus Neonatal lupus erythematosus Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation Mild hemophilia A Autoimmune polyendocrinopathy type 2 DITRA Primary hyperoxaluria Wolf-Hirschhorn syndrome Dysosteosclerosis CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy Oculocerebrocutaneous syndrome Oligoastrocytoma Rasmussen subacute encephalitis Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Dendritic cell sarcoma not otherwise specified Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Tick-borne encephalitis T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Hypophosphatasie DEND-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Melorheostose PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Inversion/Duplikation Chromosom 15 Epilepsie, benigne familiäre infantile Isovalerianazidämie Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Astroblastom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämophilie Gray-platelet-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Epilepsie-Syndrom, neonatales Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Xanthogranulom, juveniles Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Alport-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) PHACE-Syndrom Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Astrozytom, anaplastisches Aromatase-Exzess-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom Gitelman-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Astrozytom, diffuses T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Leukämie, akute undifferenzierte Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Glioblastom Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute biphänotypische Astrozytom, niedriggradiges Leukämie, akute bilineare Fragiles X-Syndrom Infektionskrankheit mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Arthritis, idiopathische juvenile Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Astrozytom, pilozytisches Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute monoblastische Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Granulomatose, chronische Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Aortenstenose, supravalvuläre Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Azygoskontinuität der Vena cava inferior Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Rheumatisches Fieber Propionazidämie Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Galaktosämie Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Ahornsirup-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Aortenklappenstenose, kongenitale