SE-ATLAS

Syndrome PEHO Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie de von Willebrand type 3 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Leucémie aiguë promyélocytaire Syndrome de Bartter Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Ostéopoecilie isolée Panniculite lupique Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Lupus érythémateux néonatal Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Hémophilie A mineure Polyendocrinopathie auto-immune type 2 DITRA Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Syndrome de Melnick-Needles Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Mélorhéostose Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Epilepsie infantile familiale bénigne Acidémie isovalérique Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Epilepsie partielle familiale Astroblastome Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémophilie Syndrome des plaquettes grises Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Polykystose rénale autosomique récessive Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome épileptique du nouveau-né Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Xanthogranulome juvénile Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'Alport Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome du chromosome 14 en anneau Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie monogénique avec épilepsie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Astrocytome anaplasique Syndrome d'excès d'aromatase Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Syndrome de Gitelman Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Astrocytome diffus Déficit immunitaire combiné T et B Leucémie aiguë non différenciée Maladie de von Willebrand type 1 Glioblastome Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë biphénotypique Low-grade astrocytoma Bilineal acute leukemia Fragile X syndrome Infectious disease with epilepsy Von Willebrand disease type 2 Juvenile idiopathic arthritis Protoplasmic astrocytoma Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Astrocytoma Fibrillary astrocytoma Acute panmyelosis with myelofibrosis Rhabdomyosarcoma Ependymoblastoma Ataxia-telangiectasia Simpson-Golabi-Behmel syndrome Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Gemistocytic astrocytoma Acute basophilic leukemia Pilocytic astrocytoma Neonatal inflammatory skin and bowel disease Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Acute monoblastic/monocytic leukemia Medulloepithelioma of the central nervous system Acute leukemia of ambiguous lineage Melorheostosis with osteopoikilosis PEHO-like syndrome Chronic granulomatous disease Aneurysm of sinus of Valsalva Rare pulmonary hypertension Coronary artery congenital malformation Left sided atrial isomerism Transposition of the great arteries Levocardia Supravalvular aortic stenosis Patent arterial duct Hypoplastic left heart syndrome Tricuspid valve agenesis Congenital tricuspid stenosis Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Mitral valve agenesis Congenital anomaly of the inferior vena cava Atrial septal defect, coronary sinus type Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Azygos continuation of the inferior vena cava Truncus arteriosus Congenital renal artery stenosis Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly Bockenheimer syndrome Ventricular septal defect Congenital aortopulmonary window Congenital heart block Scimitar syndrome Congenital aortic valve insufficiency Congenital aortic valve atresia Bicuspid aortic valve Tetralogy of Fallot Congenital mitral stenosis Congenital coronary artery aneurysm Congenital anomaly of superior vena cava Right sided atrial isomerism Cor triatriatum sinister Atrial septal defect, sinus venosus type Atrial septal defect, ostium primum type Persistent left superior vena cava connecting to the roof of left-sided atrium Agenesis of the superior vena cava Congenital total pulmonary venous return anomaly Congenital partial pulmonary venous return anomaly Uhl anomaly Ebstein malformation of the tricuspid valve Double outlet right ventricle Double outlet left ventricle Infective endocarditis Heart position anomaly Idiopathic recurrent pericarditis Aorta coarctation Eisenmenger syndrome Interatrial communication Pulmonary valve agenesis Pulmonary arteriovenous malformation Dextrocardia Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital pulmonary venous return anomaly Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatic fever Propionic acidemia Metabolic diseases with epilepsy Supravalvular pulmonary stenosis Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Phenylketonuria Valvular pulmonary stenosis Galactosemia Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Hypoplastic right heart syndrome Maple syrup urine disease Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy Atrial septal defect, ostium secundum type Glycogen storage disease Disorder of purine or pyrimidine metabolism Hereditary fructose intolerance Congenital aortic valve stenosis