SE-ATLAS

Abetalipoproteinämie Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Homocystinurie, klassische Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom 21q-Deletionssyndrom Sulfatase-Mangel, multipler Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Norrie-Syndrom Down-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Xeroderma pigmentosum Monosomie X X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Aniridie, isolierte Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Galaktosämie, klassische Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 ALG8-CDG 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C DOORS-Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Distale Duplikation 10q Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Alpha-Mannosidose, adulte Form Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikro-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Nathalie-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Roberts-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Okuloskeletodentales Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Mevalonazidurie Alpha-Mannosidose Alport-Syndrom Aniridie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Alström-Syndrom MRCS-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Trisomie 5p Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Hypoparathyroïdie isolée familiale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Amaurose congénitale de Leber Syndrome d'Apert Trichothiodystrophie Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome tricho-rétino-dento-digital Myopathie myotonique proximale Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome Aymé-Gripp Cataracte polaire postérieure précoce Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Cataracte totale précoce Syndrome de Peters plus Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Klippel-Trénaunay Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Syndrome de Stickler Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Triplication distale 15q Syndrome de Crouzon Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Alpha-mannosidose infantile Syndrome de Blau Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Gigantisme 15q Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Tétrasomie 5p Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Trisomie 9p Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Monosomie 13q14 Syndrome du naevus épidermique Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Délétion distale 13q Monosomie 18p Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Monosomie 18q Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficit en galactose mutarotase Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de varicelle congénitale Erythrokératodermie variable Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Triploïdie Syndrome d'Alport lié à l'X Trisomie 18 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Syndrome d'Alport autosomique récessif Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Maladie de Fabry Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Galaktosämie Stickler-Syndrom Typ 1 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Nance-Horan-Syndrom Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypokalzämie, autosomal-dominante Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Monosomie X-Mosaik Adams-Oliver-Syndrom Lathosterolose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C CODAS-Syndrom COFS-Syndrom Vici-Syndrom ALG2-CDG Monosomie 13q34 Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Dysplasie, ektodermale hidrotische Myotone Dystrophie Steinert Katarakt, syndromale Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit Stickler-Syndrom Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Polychondritis, rezidivierende Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Trisomie 13 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit