se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

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Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. Felicitas Eckoldt

Information

Care facility for adults and children

Description

Das Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen gehört zu den Spezialzentren, die sich unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Jena zusammengeschlossen haben und ist am Universitätsklinikum Jena angesiedelt. Zu den am Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen beteiligten Einrichtungen gehören die Klinik für Kinderchirurgie, die Klinik für Geburtsmedizin, das Institut für diagnostische und interventionelle Radiologie sowie die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abt. Neonatologie.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 15:00 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
DSDReg, ESPED, Hypothermieregister, Frühgeborenen-Register (German Neonatal Network).
Social / legal advice
Genetic counselling
Clinical studies / research
Diagnostic
Therapy

Contact

Prof. Dr. Felicitas Eckoldt
03641 932276
Felicitas.Eckoldt@med.uni-jena.de
Website https://www.uniklinikum-jena.de/kinderchirurgie/

Secondary Contact

Prof. Dr. Ekkehard Schleußner
03641 9329250
03641 9328502
praenataldiagnostik@med.uni-jena.de
Website https://www.uniklinikum-jena.de/geburtsmedizin/Wir+sind+f%C3%BCr+Sie+da.html

Address

Am Klinikum 1
07747 Jena

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Languages

Deutsch
Englisch

Preview of the assigned diseases 8

Adrenogenital syndrome

Esophageal atresia

Exstrophy-epispadias complex

Gastroschisis

Isolated persistent urogenital sinus

Non-syndromic cloacal malformation

Non-syndromic posterior hypospadias

Small bowel atresia

Show all assigned diseases 40

Adrenogenital syndrome Esophageal atresia Gastroschisis Small bowel atresia Exstrophy-epispadias complex Niemann-Pick disease type C Isolated focal cortical dysplasia type II Interatrial communication Isolated corpus callosum agenesis Isolated partial vaginal agenesis Li-Fraumeni syndrome Rare non-malformative uterine adnexal disease Chronic graft versus host disease Cerebral cortical dysplasia Double uterus-hemivagina-renal agenesis syndrome Caudal regression syndrome Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Penoscrotal transposition Non-syndromic posterior hypospadias Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Intrahepatic cholestasis of pregnancy Down syndrome Colonic atresia Non-syndromic cloacal malformation Isolated female hypospadias 46,XX gonadal dysgenesis Hinman syndrome Alexander disease Infant acute respiratory distress syndrome Leigh syndrome Isolated persistent urogenital sinus Bronchopulmonary dysplasia Pelizaeus-Merzbacher disease Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Legius syndrome Neurofibromatosis/schwannomatosis Tuberous sclerosis complex Preeclampsia Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Neurofibromatosis-Noonan syndrome

Provided care options 4

#	Contact person
1	Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin Prof. Dr. Hans Proquitté 03641 9329511 Email Sprechzeiten nach Vereinbarung.
2	Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin Prof. Dr. Ekkehard Schleußner 03641 9329250 Email Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 16:00 Uhr, Fr 8:00 - 14: 00 Uhr nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.
3	Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR) Prof. Dr. Hans-Joachim Mentzel 03641 9328521 Email Website Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 15:00 Uhr.
4	Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie Prof. Dr. Felicitas Eckoldt 03641 9322776 Email Website Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 15:00 nach telefonischer Vereinbarung.

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09.10.2024

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Description of facility

Director / Spokesperson

Information

Description

Consultation hours

Care provisions

This facility offers the following

Contact

Secondary Contact

Address

Languages

Preview of the assigned diseases 8

Provided care options 4

Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin

Prof. Dr. Hans Proquitté

Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin

Prof. Dr. Ekkehard Schleußner

Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)

Prof. Dr. Hans-Joachim Mentzel

Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie

Prof. Dr. Felicitas Eckoldt