Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. Reiner SiebertInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Care provisions
This facility offers the following
-
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
Contact
Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Website
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html
Secondary Contact
Terminvergabe Klinisch-genetische Beratung
0731 50065410
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 5
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Nierenhypoplasie
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Werner-Syndrom
Trichothiodystrophie
Williams-Syndrom
Genito-patellares Syndrom
Lujan-Fryns-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Spaltbildung des harten Gaumens
Rett-Syndrom
Kopfschmerz, schlafgebundener
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Hemimegalenzephalie
Coffin-Siris-Syndrom
COFS-Syndrom
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
Brachydaktylie Typ A2
BOR-Syndrom
Partington-Syndrom
Intestinale Polyposis, genetisch bedingte
Tietz-Syndrom
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie, bilaterale
Prionkrankheit, humane vererbte
Li-Fraumeni-Syndrom
Sarkoidose
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Polymikrogyrie, unilaterale
Schizenzephalie
Sklerodermie
Systemische Sklerose, diffuse kutane
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
Miller-Dieker-Syndrom
Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Mikrolissenzephalie
Systemische Sklerose, kutane limitierte
ABeta2M-Amyloidose, variante
Systemische Sklerose, limitierte
CREST-Syndrom
Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Sklerodermie, zirkumskripte
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
Smith-Magenis-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Dysplasie, kampomele
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Lynch-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Fryns-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Myotone Dystrophie
Hypothyreose, kongenitale permanente
Deletion 22q11
Hypothyreose, kongenitale primäre
Pendred-Syndrom
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale zentrale
ATTR-Amyloidose, hereditäre
Waardenburg-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, periphere
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
West-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Hypothyreose, kongenitale transiente
Mikro-Syndrom
Insomnie, familiäre fatale
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Coloboma of choroid and retina
Ocular coloboma
Coloboma of iris
Coloboma of eye lens
Coloboma of eyelid
Cornelia de Lange syndrome
AL amyloidosis
Coloboma of macula
Wild type ABeta2M amyloidosis
Toriello-Carey syndrome
Coloboma of optic disc
AA amyloidosis
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
AGel amyloidosis
ATTRV30M amyloidosis
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Bifid uvula
Hereditary amyloidosis with primary renal involvement
Amyloidosis
Branchio-oculo-facial syndrome
Syndromic hypothyroidism
Van der Woude syndrome
Limb-mammary syndrome
Cleft velum
Wild type ATTR amyloidosis
Waardenburg syndrome type 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Last updated:
11.05.2023