se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Note relative à la donnée

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Dr. med. Katja Palm, Prof. Dr. med. Klaus Mohnike

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Zu den etwa 8000 Seltenen Erkrankungen zählen 300 endokrine und 700 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Die OvGU wurde 2017 von der EU als Health care provider (HCP) für seltene metabolische Erkrankungen (Metab-ERN) und für seltene endokrine Erkrankungen (Endo-ERN) zertifiziert.

Bereits 1992 wurde an der OvGU, einem der drei Standorte des MKSE, ein landesweites Neugeborenenscreening auf angeborene endokrine und Stoffwechselkrankheiten für alle in Sachsen-Anhalt Geborenen etabliert und werden entsprechend den aktuellen GBA-RL angepasst. Spezialisierte innovative Diagnostik sowie ein multidisziplinäres Behandlungsteam stehen für diese seltenen und ultra-seltenen Erkrankungsgruppen zur Verfügung. Neben der regionalen Versorgung wurden für ausgewählte Krankheitsgruppen, wie angeborener Hyperinsulinismus (http://www.hyperinsulinism-coach.com/), adrenogenitales Syndrom, Ullrich-Turner-S., Smith-Lemli-Opitz-Syndrom standardisierte Betreuungspfade entwickelt, die deutschlandweit von Patienten sowohl in der Präsenzsprechstunde als auch als Konsil genutzt wird. Die etablierten Patientenregister werden für Phase 2- und 3-Studien zu innovativen Medikamenten genutzt und am Zentrum für pädiatrische klinische Studien durchgeführt.