se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Note relative à la donnée

Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Prof. Dr. med. J. Lemke

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
·         Angelman-Syndrom-Online-Register
·         Elderly DEE
·         Gorlin-Goltz-Register
·         GRI Register
·         KaRhab-Register
·         HerediCaRe
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Register-Studien:
o    Angelman-Syndrom-Online-Register *
o    GRI Register *
o    Gorlin-Goltz-Syndrom
o    KaRhab
o    HerediCaRe

Diagnostikstudien:
o    Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o    CFTR-Sequenzierungsprojekt
o    Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o    Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):

·         GTX102 (Ultragenyx)
·         RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
Diagnostic
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
Contact avec les associations
Angelman e.V.

contact

Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut

adresse

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig

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langues

Deutsch
Englisch

Treated Diseases

Afficher toutes les maladies traitées 26

Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome d'Angelman Maladie monogénique avec épilepsie Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome épileptique du nouveau-né Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Encéphalopathie épileptique infantile précoce Maladie métabolique associée à une épilepsie Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de Dravet Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Epilepsie rare Epilepsie partielle familiale Syndrome des spasmes infantiles Syndrome épileptique Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Epilepsie infantile familiale bénigne Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Syndrome de Gorlin Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

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07.11.2024