MYOTONIA.de
Note relative à la donnée
Description du association de patient
„Ich habe Myotonie“ - Aus diesem Grund wurde MYOTONIA.de im Jahre 2007 vom Betreiber der Seite ins Leben gerufen. Seit dem gibt diese Website vielen Erkrankten und Angehörigen Mut und Kraft mit der Erkrankung zu leben und umzugehen. Die Website bietet Betroffenen die Möglichkeit sich über das online Forum auszutauschen und stellt Informationen über die verschiedenen Formen der Erkrankung sowie Möglichkeiten zur Diagnose zur Verfügung.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert (auffallend dick), insbesondere die Waden-, Oberschenkel- und Gesäßmuskulatur. Störungen in unterschiedlichen Ionenkanälen, die die elektrische Aktivität der Muskulatur regeln, sind verantwortlich für die verlängerte Muskelanspannung. Je nach genetischem Defekt ist auch die Vererbung unterschiedlich.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
Offre spéciale
Die Myotonie kann am sichersten mit einem Gentest diagnostiziert werden.Hierzu gibt es folgende Kontaktstelle:
Division of Neurophysiology
Prof. Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn, Institutsdirektor
Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm
Tel: 0731 50023251
Aperçu des maladies présentes 4
Myopathie myotonique proximale
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Paralysie périodique thyrotoxique
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale
Myotonie permanente
Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie fluctuante
Syndrome de Schwartz-Jampel
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome myotonique
Paralysie périodique hyperkaliémique
Dystrophie myotonique de Steinert
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
Paralysie périodique
Paramyotonie d'Eulenburg
9.718683752.3985553MYOTONIA.de
Dernière modification:
31.10.2023