SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung

Das Zentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien innerhalb des ZSEB wird von den Kliniken für Neurologie und Epileptologie des Universitätsklinikums und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) getragen.

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen, insbesondere Ataxien, atypischen Parkinson-Syndromen und Dystonien, Muskelkrankheiten einschließlich der mitochondrialen Erkrankungen und Myotonen Dystrophien sowie seltenen Formen von Epilepsien wie genetisch bedingten Epilepsien und limbischer Enzephalitis.

Die Klinik für Neurologie ist eng mit dem DZNE verzahnt, zu dessen Aufgaben auch die Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheiten zählt. Muskelkrankheiten sind ein traditioneller klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik für Neurologie. Die Patientenversorgung profitiert vor allem vom eigenen diagnostischen Muskellabor.

Die neurologische Klinik ist Teil des Muskelzentrums Nordrhein und von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert. Die Klinik für Epileptologie als eigenständige universitäre Klinik für diese Indikation nimmt national und international eine Führungsrolle bei der Implementierung neuer Therapien (Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, Tiefenhirnstimulation, invasive EEG-Ableitungen) und der Erforschung der Ursachen und Mechanismen von Epilepsien ein.

Sprechzeiten

telefonische Erreichabrkeit: 9:00 - 12:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
0228 28715714
0228 28711511
neurologie@uni-bonn.de
Webseite https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-neurologische-erkrankungen/neuromuskulaere-erkrankungen/

Adresse

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Myasthenia gravis Amyotrophe Lateralsklerose Hereditäre spastische Paraplegie Polymyositis Kongenitales myasthenes Syndrom Mitochondriale Myopathie Refsum-Krankheit Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myoglobinurie, autosomal-dominante Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Myopathie mit tubulären Aggregaten Lewis-Sumner-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie MERRF Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Progressive Muskelatrophie Guillain-Barré-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Desminopathie Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische Myotilinopathie, distale Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische Myotonie, Kalium-sensitive Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Miller-Fisher-Syndrom Neuropathie, akute axonale motorische Myotones Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Myotonie, kongenitale Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Periodische Paralyse Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Paramyotonia congenita Eulenburg Myopathie, idiopathische inflammatorische Hemiatrophia facialis progressiva Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Dermatomyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Motoneuronkrankheit Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Friedreich-Ataxie Dejerine-Sottas-Syndrom Brody-Myopathie Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Selcen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Trigeminusanästhesie, kongenitale CANOMAD-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Distale Nebulin-Myopathie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Dermatomyositis, neonatale Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Myopathie, mitochondriale, reine Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Abduzensparese, kongenitale Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Filaminopathie, muskuläre Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Mitchell-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, benigne, Typ Samariter Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Dermatomyositis, klassische Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Dermatomyositis, adermatopathische Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Multiminicore-Myopathie, klassische Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)
Prof. Dr. med. Thomas Klockgether

0228 28715714
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.10464191421588850.700016Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zuletzt bearbeitet: 02.10.2023