SE-ATLAS

Myasthenia gravis Amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Polymyositis Congenital myasthenic syndrome Mitochondrial myopathy Refsum disease Muscular dystrophy Late-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal dominant myoglobinuria Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Morvan syndrome Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Tubular aggregate myopathy Lewis-Sumner syndrome Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia MERRF Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect EMILIN-1-related connective tissue disease Adenosine monophosphate deaminase deficiency Isolated complex I deficiency Progressive muscular atrophy Guillain-Barré syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Ullrich congenital muscular dystrophy Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy Congenital muscular dystrophy type 1B Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1D Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Desminopathy Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy Distal myotilinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Paraneoplastic sensory ganglionopathy Potassium-aggravated myotonia Acute motor and sensory axonal neuropathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Miller Fisher syndrome Acute motor axonal neuropathy Myotonic syndrome Hereditary thermosensitive neuropathy Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Congenital myotonia Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Periodic paralysis Cramp-fasciculation syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Idiopathic inflammatory myopathy Progressive hemifacial atrophy X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Dermatomyositis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Infectious disease with peripheral neuropathy Focal myositis Myotonic dystrophy Progressive muscular dystrophy Pure or complex hereditary spastic paraplegia Juvenile myasthenia gravis Transient neonatal myasthenia gravis Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Postpoliomyelitis syndrome Congenital trochlear nerve palsy Motor neuron disease Combined hyperactive dysfunction syndrome of the cranial nerves Congenital oculomotor nerve palsy Trigeminal neuralgia Non-recovering obstetric brachial plexus lesion Ramsay Hunt syndrome Congenital muscular dystrophy Congenital myopathy Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Variant of Guillain-Barré syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Friedreich ataxia Dejerine-Sottas syndrome Brody myopathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Multifocal motor neuropathy Progressive bulbar paralysis of childhood Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Monomelic amyotrophy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Muscular dystrophy, Selcen type Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Autosomal recessive centronuclear myopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Neurolymphomatosis Neuropathie avec trouble de l'audition Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie facio-scapulo-humérale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Syndrome CANOMAD Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale type Paradas Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique