SE-ATLAS

Myasthénie auto-immune Sclérose latérale amyotrophique Paraplégie spastique héréditaire Polymyosite Syndrome myasthénique congénital Myopathie mitochondriale Maladie de Refsum Dystrophie musculaire Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Connectivite associée à EMILIN-1 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Atrophie musculaire progressive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Desminopathie Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Myotilinopathie distale Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Syndrome de Miller Fisher Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Myotonie congénitale Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Paralysie périodique Syndrome crampes-fasciculations Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie inflammatoire idiopathique Atrophie hémifaciale progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dermatomyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique Myosite focale Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome post-poliomyélite Paralysie congénitale du nerf trochléaire Maladie du motoneurone Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Névralgie trigéminale Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Syndrome de Ramsay Hunt Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Ataxie de Friedreich Syndrome de Dejerine-Sottas Myopathie de Brody Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Neuropathie motrice multifocale Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Dystrophie musculaire type Selcen Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neurolymphomatose Neuropathie avec trouble de l'audition Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie facio-scapulo-humérale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Syndrome CANOMAD Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale type Paradas Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique