SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz

Do you have notes about the entry

Description of patient organisation

Nicht in Betroffenheit verharren, sondern hoffnungsvoll nach vorne blicken! Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) ist eine genetische Erkrankung, die die kindliche Entwicklung bereits im Mutterleib beeinträchtigt. Kinder mit SLO-Syndrom können kein Cholesterin herstellen. Cholesterin wird zum Aufbau von Zellmembranen, zur Nervenumhüllung und zur Bildung von bestimmten Hormonen und Vitaminen gebraucht, außerdem zur Herstellung von Gallensäuren, die bei der Verdauung helfen. In der 4. – 12. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Organe, wozu eine ausreichende Menge Cholesterin benötigt wird. Da SLO Kinder dieses Cholesterin nicht herstellen können, kann es zu Organfehlbildungen im Mutterleib kommen. Die Art und Ausprägungen dieser Fehlbildungen können stark variieren, die meisten Kinder haben Ernährungsprobleme und Gedeihstörungen.
Fast alle Kinder mit SLO-Syndrom werden mit einem unterentwickelten Gehirn geboren und entwickeln sich langsamer als gesunde Kinder. Später zeigt sich eine geistige Behinderung, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Zwar lernen nicht alle SLO-Kinder laufen und sprechen, viele erwerben aber recht gute Sprachkenntnisse und praktische Fähigkeiten. Die Elterninitiative SLO ist Anlaufstelle für betroffene Familien, Freunde und Fachpersonen. Der Verein bietet Beratung, Information und Aufklärung. Neben der Öffentlichkeitsarbeit sind der mediale Austausch und das jährliche Treffen aller Mitglieder und Interessierten Schwerpunkte der Vereinsarbeit.

Care provisions

This support group organisation offers the following
  • Regular meetings
  • Regional associations / regional representatives

Contact

0174 3073075
info@slo-deutschland.de
Website

http://www.slo-deutschland.de

Address

Zur Beule 36b
04720 Döbeln

Calculate route

Preview of the represented diseases 1

13.10012541736588851.11230715SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz
Last updated: 15.11.2022