SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal CADDS Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Maladie d'Alexander Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Spina bifida kystique cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie de Krabbe infantile Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Krabbe de l'adulte Xanthomatose cérébrotendineuse Spina bifida ouvert complet Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de Refsum infantile Arthrite juvénile idiopathique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Maladie d'Alexander type II Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Dermatomyosite juvénile Maladie de von Willebrand type 3 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Syndrome des antiphospholipides néonatal Spina bifida ouvert cervical Sarcoïdose Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie B sévère Anémie hémolytique auto-immune néonatale Connectivite mixte Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Maladie de Canavan modérée Hémophilie B mineure Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Hémophilie B Hémophilie A Sclérodermie néonatale Syndrome CACH Sclérodermie systémique Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome CREST Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Polymyosite juvénile Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Maladie de Canavan Maladie de Kawasaki Ovarioleucodystrophie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hernie de coupole diaphragmatique Hémophilie A modérée Syndrome Ravine Hémophilie A mineure Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Omphalocèle Maladie de von Willebrand Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Lupus érythémateux néonatal Maladie de Canavan sévère Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de von Willebrand type 2 Spina bifida kystique lombo-sacré