SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten CADDS Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Alexander-Krankheit Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Spina bifida cystica, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom, infantile Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Seltene systemische Krankheit des Kindes Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Xanthomatose, zerebrotendinöse Spina bifida aperta, totale Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Arthritis, idiopathische juvenile Nasu-Hakola-Krankheit Refsum-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Alexander-Krankheit Typ II Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Dermatomyositis, juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Spina bifida aperta, zervikale Sarkoidose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie B, schwere Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Mischkollagenose Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Canavan-Krankheit, milde Hämophilie B, milde Dermatomyositis, neonatale Spastische Paraplegie Typ 2 Hämophilie B Hämophilie A Neonatale Sklerodermie CACH-Syndrom Systemische Sklerodermie Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom CREST-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Polymyositis, juvenile Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Adrenomyeloneuropathie Canavan-Krankheit Kawasaki-Krankheit Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Zwerchfellhernie, kongenitale Hämophilie A, mittelschwere Ravine-Syndrom Hämophilie A, milde Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Omphalocèle Maladie de von Willebrand Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Lupus érythémateux néonatal Maladie de Canavan sévère Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de von Willebrand type 2 Spina bifida kystique lombo-sacré