SE-ATLAS

CLN1-Krankheit Mikroangiopathie, thrombotische Kawasaki-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Cree-Leukoenzephalopathie Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Fasziitis, eosinophile Muckle-Wells-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre CLN2-Krankheit Hereditäres periodisches Fiebersyndrom CLN5-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper CLN9-Krankheit Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CLN6-Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Leucodystrophie métachromatique juvénile Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Leucodystrophie 4H Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Maladie de Gorham-Stout Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Krabbe Néphropathie glomérulaire primitive Leucodystrophie de cause inconnue Maladie de Krabbe infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Granulomatose avec polyangéite Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie de Krabbe de l'adulte Vascularite induite par les médicaments Maladie de Refsum infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de Zellweger Vascularite non classifiée Maladie d'Alexander type I Odontoleucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Dermatomyosite juvénile Déficit en acyl-CoA oxydase Syndrome JMP Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome CANDLE Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Syndrome CACH Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Canavan Adrénomyéloneuropathie Polymyosite juvénile Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome Ravine Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthrite réactionnelle Maladie de Canavan sévère Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Sarcoïdose Adrénoleucodystrophie liée à l'X Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Vascularite post-infectieuse Syndrome d'Aicardi-Goutières Vascularite rare de l'enfant Syndrome de Nakajo-Nishimura Maladie d'Alexander Leucodystrophie Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Anomalie de la biogenèse du péroxysome Arthrite juvénile idiopathique Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Cryoglobulinémie mixte type III Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Maladie de Behçet Maladie de Wilson Xanthomatose cérébrotendineuse Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de Sweet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Syndrome de Cogan Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie d'Alexander type II Artérite de Takayasu Syndrome de Blau Maladie CLN10 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Encéphalopathie liée à STXBP1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome CINCA Syndrome de Majeed Maladie de Refsum Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Sclérodermie localisée Uvéite antérieure non infectieuse Sarcoïdose à début précoce DITRA aladie CLN8 Syndrome PAPA Néphropathie glomérulaire génétique Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie systémique rare de l'enfant Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Vascularite par déficit en ADA2 Artérite à cellules géantes Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome CREST Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite à immunoglobulines A Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale