SE-ATLAS

Maladie CLN1 Microangiopathie thrombotique Maladie de Kawasaki Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Leucoencéphalopathie crie Ovarioleucodystrophie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 OBSOLETE : Maladie CLN3 Vascularite cryoglobulinémique Fasziitis, eosinophile Muckle-Wells-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre CLN2-Krankheit Hereditäres periodisches Fiebersyndrom CLN5-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper CLN9-Krankheit Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CLN6-Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 4H-Leukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Gorham-Stout-Krankheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Krabbe-Syndrom Glomerulopathie, primäre Leukodystrophie unbekannter Ursache Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Granulomatose mit Polyangiitis Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Refsum-Krankheit, infantile Form Null-Syndrom Zellweger-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Alexander-Krankheit Typ I Odontoleukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Dermatomyositis, juvenile Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler JMP-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters CANDLE-Syndrom Glomerulopathie, sekundäre Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Mischkollagenose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 CACH-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hajdu-Cheney-Syndrom Canavan-Krankheit Adrenomyeloneuropathie Polymyositis, juvenile Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Ravine-Syndrom CLN7-Krankheit Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Arthritis, reaktive Canavan-Krankheit, schwere Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Sarkoidose Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Vaskulitis, postinfektiöse Aicardi-Goutières-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Nakajo-Nishimura-Syndrom Alexander-Krankheit Leukodystrophie Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Peroxisomenbiogenesedefekt Arthritis, idiopathische juvenile Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik PFAPA-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sweet-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Cogan-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Alexander-Krankheit Typ II Takayasu-Arteriitis Blau-Syndrom CLN10-Krankheit Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CINCA-Syndrom Majeed-Syndrom Refsum-Krankheit Sjögren-Syndrom, primäres Sklerodermie, zirkumskripte Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Sarkoidose, früh beginnende DITRA CLN8-Krankheit PAPA-Syndrom Glomerulopathie, genetisch bedingte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Seltene systemische Krankheit des Kindes Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Vaskulitis durch ADA2-Mangel Riesenzell-Arteriitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten CREST-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Kälte-Urtikaria, familiäre Osteoporose, idiopathische juvenile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Immunoglobulin A-Vaskulitis Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale