SE-ATLAS

Squamous cell carcinoma of the hypopharynx Plasma cell leukemia Ataxia-telangiectasia Differentiated thyroid carcinoma Chédiak-Higashi syndrome Hereditary elliptocytosis Congenital factor VII deficiency Congenital factor XI deficiency Endometrioid carcinoma of ovary Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency Idiopathic aplastic anemia Diamond-Blackfan anemia Nasopharyngeal carcinoma Cohen syndrome Bernard-Soulier syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Skeletal Ewing sarcoma Congenital factor V deficiency Congenital factor X deficiency Congenital factor XIII deficiency Familial Mediterranean fever Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Congenital fibrinogen deficiency Glioblastoma Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Kaposi sarcoma Adenocarcinoma of ovary Fibrolamellar hepatocellular carcinoma Chronic myeloid leukemia Rare adenocarcinoma of the breast 22q11.2 deletion syndrome Chronic granulomatous disease Hemophilia Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia Malignant mixed Müllerian tumor of the ovary Metaplastic carcinoma of the breast Congenital dyserythropoietic anemia type III Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Hemophilia A Familial dysfibrinogenemia Rare variants of adenocarcinoma of the corpus uteri Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34) Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2) Hemophilia B Familial afibrinogenemia Reticular dysgenesis Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) Adenosarcoma of the corpus uteri Carcinofibroma of the corpus uteri Carcinosarcoma of the corpus uteri Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations Hereditary clear cell renal cell carcinoma Pediatric hepatocellular carcinoma Primitive neuroectodermal tumor of the corpus uteri Classic hairy cell leukemia Osteoblastoma Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency Squamous cell carcinoma of the corpus uteri Adenocarcinoma of the penis Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Squamous cell carcinoma of the oropharynx Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcoma of the corpus uteri Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Leiomyosarcoma of the corpus uteri Neuroblastoma Nephroblastoma Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Malignant atrophic papulosis Undifferentiated carcinoma of the corpus uteri Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency Squamous cell carcinoma of the penis Transitional cell carcinoma of the corpus uteri Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and paranasal sinuses Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Rhabdomyosarcoma High-grade neuroendocrine carcinoma of the cervix uteri Carcinosarcoma of the cervix uteri Rhabdomyosarcoma of the cervix uteri Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Carcinome papillaire du col de l'utérus Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Carcinome épidermoïde du col de l'utérus Adénocarcinome du col de l'utérus Rétinoblastome Carcinome de la ligne médiane Syndrome de Schwartz-Jampel Adénosarcome du col de l'utérus Purpura thrombotique thrombocytopénique Léiomyosarcome du col de l'utérus Leucémie myélomonocytaire juvénile Anémie réfractaire avec excès de blastes Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Leucémie aiguë à basophiles Sarcome myéloïde Leucémie prolymphocytaire à cellules B Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Tumeur testiculaire germinale séminomateuse Tumeur germinale maligne du col de l'utérus Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Mésothéliome péritonéal malin Tumeur cardiaque primaire de l'adulte Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Syndrome de von Willebrand acquis Alpha-thalassémie Thrombasthénie de Glanzmann Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune Leucémie agressive à cellules NK Leucémie/lymphome T de l'adulte Tumeur desmoïde Tumeur cardiaque primaire de l'enfant Sarcome des cellules de Langerhans Tumeur du sac vitellin Sarcome histiocytaire Sarcome des cellules dendritiques interdigitées Sarcome des cellules folliculaires dendritiques Maladie de von Willebrand Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Sarcome mastocytaire Carcinome de l'oesophage type glande salivaire Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Carcinome péritonéal primaire Cholangiocarcinome Leucémie chronique éosinophile Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Mélanome malin muqueux Masses télangiectasiques périphériques Carcinome indifférencié de l'oesophage Carcinome épidermoïde de l'estomac Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Myxofibrosarcome Déficit immunitaire combiné non-sévère Tumeur odontogéne kératokystique Carcinome pancréatique familial Carcinome hypophysaire Hépatocholangiocarcinome Corticosurrénalome Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale Carcinome de l'ampoule de Vater Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Thymome Carcinome thymique Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Carcinome neuroendocrine cutané Cancer médullaire de la thyroïde Candidose cutanéo-muqueuse chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Syndrome CINCA Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Tumeur métanéphrique bénigne Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Tumeur desmoplastique à petites cellules Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B Carcinome neuroendocrine thymique Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire Tumeur maligne à cellules stéroïdiennesde l'ovaire sans autre précision Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce Tumeur du site d'implantation Adénocarcinome mucineux de l'ovaire Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Carcinome épidermoïde de l'oesophage Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Tératome malin de l'ovaire Tumeur germinale maligne du vagin Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Tumeur neuroendocrine du rectum Déficit immunitaire commun variable Dysgerminome de l'ovaire Gynandroblastome Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire Choriocarcinome gestationnel Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire Kein Name gefunden Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'intestin grêle Tumeur de Klatskin Gonadoblastome Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du côlon Tumeur neuroendocrine du canal anal Sous-épendymome Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire Ependymome myxopapillaire Ependymome anaplasique Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Tumeur neuroendocrine du larynx Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Ependymome Syndrome carcinoïde Astroblastome Syndrome MYH9 Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Hémophilie A sévère Leucémie à tricholeucocytes variante Hémoglobine E-bêta-thalassémie Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale Cancer papillaire rénal héréditaire Ependymoblastome Tumeur papillaire de la région pinéale Pancytopénie par mutations de IKZF1 Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémophilie A modérée Hémophilie A mineure Lipoblastome Sarcome pléomorphe indifférencié Pinéoblastome Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales Tumeur glioneuronale papillaire Tumeur fibreuse solitaire Tumeur glioneuronale formant des rosettes Ganglioneurome de Hirschsprung Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas Cystadénocarcinome séreux du pancréas Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas Carcinome neuroendocrine du pancréas Schwannome bénin Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Choriocarcinome du système nerveux central Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas Hémangioblastome Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 2A Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Anémie sidéroblastique autosomique récessive Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome Kabuki Epilepsie focale migrante Syndrome hémophagocytaire Ependymome avec fusion RELA Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Anémie rare Sarcome à cellules claires du rein Adénocarcinome mucineux de l'appendice Sarcome épithélioïde Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'ataxie-pancytopénie Tumeur phyllode de la prostate Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr Chondrosarcome Hypodysfibrinogénémie familiale Cancer diagnostiqué pendant la grossesse Leucémie aiguë de phénotype mixte Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel Carcinome épidermoïde de la lèvre Carcinome épidermoïde de la cavité orale Déficit combiné en facteurs VII et X Hypofibrinogénémie familiale Anémie arégénérative Carcinome de la vulve Carcinome lympho-épithélial-like Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 Tumeur neuroendocrine thymique Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Carcinome améloblastique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Carcinome épidermoïde du larynx Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma Tumeur neuroendocrine bronchique Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques Cystadénocarcinome biliaire Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise Améloblastome Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Blastome pulmonaire Maladie de von Willebrand type plaquette Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Hémophilie B Leyden Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Léiomyosarcome Blastome pleuropulmonaire Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémoglobinose H Tumeur osseuse à cellules géantes Maladie immunologique rare Hydrops fetalis de Bart Carcinome rénal chromophobe Carcinoma rénal médullaire Tumeur stromale gastro-intestinale Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire Syndrome malin des neuroleptiques Tumeur stromale microkystique Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome hyper-IgE Liposarcome Déficit immunitaire combiné T et B Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal papillaire Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT Carcinome rénal tubulokystique Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom Weichteilsarkom, alveoläres Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Medulloblastom Embryonales Karzinom Keimzelltumor, gemischter Benigner Tumor der Eileiter Maligner Tumor der Eileiter Vaginalkarzinom Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel Phylloidestumor der Brust Fanconi-Anämie Sichelzellanämie Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form Hepatoblastom Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteosarkom Pankreasblastom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Stromasarkom des Corpus uteri Seröses Karzinom des Corpus uteri High-grade-NET des Corpus uteri Trophoblasttumor, epitheloider Low-grade-NET des Corpus uteri Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Sphärozytose, hereditäre Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Beta-Thalassämie Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Angiosarkom Sammelgangkarzinom Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellkrankheit HbSD Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner Ovarialkarzinom, kleinzelliges Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie intermedia Delta-beta-Thalassämie Ganglioneuroblastom Fibrosarkom Choroid-Plexuskarzinom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Immunthrombozytopenie Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Adenokarzinom, paratestikuläres Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser Synovialsarkom Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Extraskelettales Ewing-Sarkom Rhabdomyosarkom, vulvovaginales Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen Ästhesioneuroblastom Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Thrombozytopenie, Heparin-induzierte Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Nebenschilddrüsen-Karzinom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Urothelkarzinom des oberen Harntraktes Akute Erythroleukämie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Leukämie, akute monoblastische Myelomonozytenleukämie, akute Akute Megakaryoblastenleukämie Promyelozytenleukämie, akute Anämie, refraktäre Tumorale Kalzinose, familiäre B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Glomustumor Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Rhabdoidtumor Pilomatrixkarzinom Agammaglobulinämie, X-chromosomale