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2-hydroxyglutaric aciduria

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8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 3

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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