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Propionic acidemia

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Osteochondrosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Multicystic dysplastic kidney
Juvenile idiopathic arthritis

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Nijmegen breakage syndrome
Maple syrup urine disease
Hemophilia
Rare allergic respiratory disease
Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease
Rare renal disease

2

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Biotinidase deficiency
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Congenital pulmonary venous return anomaly
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Dextrocardia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Congenital stationary night blindness
Ovarian cancer
Autosomal recessive polycystic kidney disease
MODY
Hereditary breast cancer
Familial hypercholanemia

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Congenital stationary night blindness
Ovarian cancer
Autosomal recessive polycystic kidney disease
MODY
Hereditary breast cancer
Familial hypercholanemia

Care facilities 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Osteochondrosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Multicystic dysplastic kidney
Juvenile idiopathic arthritis

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Nijmegen breakage syndrome
Maple syrup urine disease
Hemophilia
Rare allergic respiratory disease
Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease
Rare renal disease

2

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Biotinidase deficiency
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
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Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Congenital pulmonary venous return anomaly
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Dextrocardia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024