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Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

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6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Acidurie argininosuccinique
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Porphyrie
Maladie de stockage du glycogène
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Gaucher
Maladie des urines sirop d'érable
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Maladie de Still de l'adulte
Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Angio-oedème héréditaire
Syndrome de Schnitzler
Syndrome de Muckle-Wells
Fièvre méditerranéenne familiale
Angio-oedème héréditaire type I

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Galactosemia
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Acidurie argininosuccinique
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Porphyrie
Maladie de stockage du glycogène
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Gaucher
Maladie des urines sirop d'érable
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
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0451 50044195
0451 50044194
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Maladie de Still de l'adulte
Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Angio-oedème héréditaire
Syndrome de Schnitzler
Syndrome de Muckle-Wells
Fièvre méditerranéenne familiale
Angio-oedème héréditaire type I

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Galactosemia
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

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