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Propionazidämie

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lysosomal disease

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Dextrokardie
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Von-Willebrand-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Arthritis, idiopathische juvenile
Graft versus host-Krankheit
Eisenmenger-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Lysosomal disease

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Dextrokardie
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Von-Willebrand-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Arthritis, idiopathische juvenile
Graft versus host-Krankheit
Eisenmenger-Syndrom

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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