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Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type

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7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Email

Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024