Adenylosuccinate lyase deficiency
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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                    06120 Halle (Saale)
                
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- Niemann-Pick disease type C
 - Ornithine transcarbamylase deficiency
 - Adenylosuccinate lyase deficiency
 - Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Hemophilia
 - Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
 - Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
 - Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Argininosuccinic aciduria
 - Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Juvenile idiopathic arthritis
 - Behçet disease
 - Systemic sclerosis
 - Mucopolysaccharidosis type 1
 - Phenylketonuria
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
 - Hennekam syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - KBG syndrome
 - Kabuki syndrome
 - ADNP syndrome
 - Achondroplasia
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Infantile spasms syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation