Adrénoleucodystrophie liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phénylcétonurie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de Cushing
- Prolactinome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Obésité génétique
- Rachitisme hypocalcémique
- Adénome hypophysaire
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Leukodystrophie
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Noonan
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Turner
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Syndrome de Zellweger
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phénylcétonurie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de Cushing
- Prolactinome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Obésité génétique
- Rachitisme hypocalcémique
- Adénome hypophysaire
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Leukodystrophie
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Noonan
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Turner
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Syndrome de Zellweger