Adrénoleucodystrophie liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Leucodystrophie
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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Email
0431 50033450
0431 50020464
Website
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Myelin Zentrum Leipzig und Leukodystrophie - Ambulanz am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Maladie de Cushing
- Insulinome
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Prolactinome
- Rachitisme hypocalcémique
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Pseudo-hypoparathyroïdie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Anomalie rare du mouvement
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Zellweger syndrome
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Leucodystrophie
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Myelin Zentrum Leipzig und Leukodystrophie - Ambulanz am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Maladie de Cushing
- Insulinome
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Prolactinome
- Rachitisme hypocalcémique
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Pseudo-hypoparathyroïdie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Anomalie rare du mouvement
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Zellweger syndrome
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease