Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Neurofibromatose Typ 1
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Nierendysplasie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome de Zellweger
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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Fetscherstraße 74
01307 Dresden
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Neurofibromatose Typ 1
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
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60316 Frankfurt am Main
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Nierendysplasie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
07071 2985170
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- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
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- Syndrome de Zellweger
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan