Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome des spasmes infantiles
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
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- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Associations de patients 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
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- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée