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Anémie de Blackfan-Diamond

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 32

10.8377587 48.384521 Zentrum für solide (ZNS-)Tumoren und seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für solide (ZNS-)Tumoren und seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009300
0821 400179300
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Spezialsprechstunde für seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters
Spezialsprechstunde für Hirntumore des Kindesalters
Spezialsprechstunde für rhabdoide Tumoren des Kindesalters

Neuroblastome
Lymphome de Hodgkin
Drépanocytose
Hémoglobinopathie
Leucémie aiguë myéloïde
Sarcome des tissus mous

10.838039730688477 48.38463374580063 Zentrum für Tumordispositionssyndrome (ZeKiTDS) am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für Tumordispositionssyndrome (ZeKiTDS) am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009300
0821 400179330
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Spezialsprechstunde für Tumordispositionssyndrome im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde für Tumordispositionssyndrome im Kindes- und Jugendalter

Anémie de Blackfan-Diamond
Maladie de von Hippel-Lindau
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de Fanconi
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Noonan
Neurofibromatose type 1

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

6.7910099029541025 51.19641984151768 Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116341
0211 8118641
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Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Anémie de Blackfan-Diamond
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Anémie hémolytique auto-immune

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome
Néoplasie myéloproliférative
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B

6.790473461151124 51.19507853321574 Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8106795
0211 8106083
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Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Neurogenetische Spezialsprechstunde
Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome

Spectre oculo-auriculo-vertébral
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Nager
Dysostose acrofaciale post-axiale

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
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Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation veineuse rare
Hémoglobinopathie
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation lymphatique rare
Déficit congénital en facteur XI
Malformation capillaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
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0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Sotos
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Déficit immunitaire combiné T et B
Hémophilie
Déficit congénital en facteur V
Rétinoblastome
Médulloblastome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Rhabdomyosarcome
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
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Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Dysgénésie réticulaire
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für seltene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 568381
06221 564501
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Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie rare
Déficit immunitaire commun variable
Hémophilie
Thrombophilie héréditaire rare
Maladie de Fanconi

7.343416213989259 49.30900819783522 Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes

Kirrberger Straße 100
66424 Homburg / Saar

06841 1628411
06841 1628435
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Aplasie médullaire rare
Maladie de Fanconi
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Shwachman-Diamond

7.56481771959345 50.3557742 Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115-155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
Page Web
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Alpha-thalassémie
Sphérocytose héréditaire
Bêta-thalassémie
Drépanocytose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Syndrome de Cowden
Syndrome de Costello
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Néoplasie endocrinienne multiple

6.966560482978822 50.96279889409036 Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße

Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße

Kliniken der Stadt Köln gGmbH

Amsterdamer Straße 59
50735 Köln

0221 89070
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Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner für Achalasie
Nachsorge des Kindes mit Ösophagusatresie
Kinderonkologische/-hämatologische Sprechstunde
Rheumaambulanz

Laparoschisis
Arthrite juvénile idiopathique
Drépanocytose
Leucémie myéloïde chronique
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Alpha-thalassémie
Atrésie de l'oesophage
Achalasie oesophagienne idiopathique
Médulloblastome
Hépatoblastome
Glioblastome

1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Prader-Willi
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire

11.6198087 52.1019596 Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6717230
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Syndrome de Klippel-Feil isolé
RASopathie

11.5776207 48.1712293 Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Kölner Platz 1
80804 München

089 30683415
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Syndrome PFAPA
Maladie de Kawasaki
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Neutropénie acquise
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
Fièvre méditerranéenne familiale
Thrombopénie immune
Candidose cutanéo-muqueuse chronique

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
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Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für Hämoglobinopathien und andere seltene Erkrankungen der Blutbildung am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Hämoglobinopathien und andere seltene Erkrankungen der Blutbildung am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9442101
0941 9442102
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Thalassämie-Sprechstunde
Sprechstunde für Knochenmarksinsuffizienz
Sichelzell-Sprechstunde

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
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Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983773
07071 2925131
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Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für erbliche onkologische und hämatologische Erkrankungen in der Pädiatrie

Hépatoblastome
Neutropénie cyclique
Syndrome de Gorlin
Pancréatoblastome
Syndrome myélodysplasique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Mélanome malin familial

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Déficit immunitaire combiné sévère
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Anémie rare
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Thrombocytopénie auto-immune
Alpha-thalassémie
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Polycythémie

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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Maladie de Fanconi
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Syndrome MYH9
Thrombasthénie de Glanzmann
Syndrome de Bernard-Soulier
Drépanocytose
Bêta-thalassémie et maladies associées
Sphérocytose héréditaire
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Alpha-thalassémie
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Stomatocytose héréditaire
Hémoglobinopathie
Alpha-thalassémie et maladies associées

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Déficit immunitaire commun variable
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale

6.988366842269898 51.43511619574773 Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Genetik

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Syndrome de Cockayne
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Noonan

13.5685855 52.5259837 Aplastische Anämie & PNH e.V.

Aplastische Anämie & PNH e.V.

Post Office Box 520325
12593 Berlin

030 549094080
Page Web
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Aplasie médullaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Aplasie médullaire idiopathique

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
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Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie sidéroblastique constitutionnelle

7.094868482344385 50.734953399999995 Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe e.V.

Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe e.V.

Thomas-Mann-Straße 40

53111 Bonn

0228 33889200
Page Web
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Myélome multiple
Syndrome myélodysplasique
Néoplasie myéloproliférative
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Leucémie aiguë myéloïde
Lymphome B diffus à grandes cellules
Aplasie médullaire rare
Leucémie lymphoblastique aiguë
Lymphome de Hodgkin

8.427404073529413 49.988968799999995 Leukämiehilfe RHEIN-MAIN e.V.

Leukämiehilfe RHEIN-MAIN e.V.

Haßlocher Str. 118

65428 Rüsselsheim

06142 32240
Page Web
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Amylose
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Myélome multiple
Lymphome de Hodgkin
Lymphome à cellules du manteau
Macroglobulinémie de Waldenström
Leucémie lymphoblastique aiguë

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Déficit immunitaire commun variable
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale

6.988366842269898 51.43511619574773 Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Sprechstunde für klinische Genetik

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Syndrome de Cockayne
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Noonan

Institutions de prise en charge 25

10.8377587 48.384521 Zentrum für solide (ZNS-)Tumoren und seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für solide (ZNS-)Tumoren und seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009300
0821 400179300
Page Web
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Spezialsprechstunde für seltene hämatologische Erkrankungen des Kindesalters
Spezialsprechstunde für Hirntumore des Kindesalters
Spezialsprechstunde für rhabdoide Tumoren des Kindesalters

Neuroblastome
Lymphome de Hodgkin
Drépanocytose
Hémoglobinopathie
Leucémie aiguë myéloïde
Sarcome des tissus mous

10.838039730688477 48.38463374580063 Zentrum für Tumordispositionssyndrome (ZeKiTDS) am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für Tumordispositionssyndrome (ZeKiTDS) am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009300
0821 400179330
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Spezialsprechstunde für Tumordispositionssyndrome im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde für Tumordispositionssyndrome im Kindes- und Jugendalter

Anémie de Blackfan-Diamond
Maladie de von Hippel-Lindau
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de Fanconi
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Noonan
Neurofibromatose type 1

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

6.7910099029541025 51.19641984151768 Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116341
0211 8118641
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Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Anémie de Blackfan-Diamond
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Anémie hémolytique auto-immune

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome
Néoplasie myéloproliférative
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B

6.790473461151124 51.19507853321574 Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8106795
0211 8106083
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Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Neurogenetische Spezialsprechstunde
Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome

Spectre oculo-auriculo-vertébral
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Nager
Dysostose acrofaciale post-axiale

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
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Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation veineuse rare
Hémoglobinopathie
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation lymphatique rare
Déficit congénital en facteur XI
Malformation capillaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
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0551 3913241
0551 3913245
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Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Sotos
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Déficit immunitaire combiné T et B
Hémophilie
Déficit congénital en facteur V
Rétinoblastome
Médulloblastome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Rhabdomyosarcome
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
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Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Dysgénésie réticulaire
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für seltene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 568381
06221 564501
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Déficit immunitaire combiné sévère
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie rare
Déficit immunitaire commun variable
Hémophilie
Thrombophilie héréditaire rare
Maladie de Fanconi

7.343416213989259 49.30900819783522 Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes

Kirrberger Straße 100
66424 Homburg / Saar

06841 1628411
06841 1628435
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Aplasie médullaire rare
Maladie de Fanconi
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Shwachman-Diamond

7.56481771959345 50.3557742 Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115-155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
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Alpha-thalassémie
Sphérocytose héréditaire
Bêta-thalassémie
Drépanocytose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
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Syndrome de Cowden
Syndrome de Costello
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Néoplasie endocrinienne multiple

6.966560482978822 50.96279889409036 Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße

Kinderkrankenhaus Amsterdamer Straße

Kliniken der Stadt Köln gGmbH

Amsterdamer Straße 59
50735 Köln

0221 89070
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Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner für Achalasie
Nachsorge des Kindes mit Ösophagusatresie
Kinderonkologische/-hämatologische Sprechstunde
Rheumaambulanz

Laparoschisis
Arthrite juvénile idiopathique
Drépanocytose
Leucémie myéloïde chronique
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Alpha-thalassémie
Atrésie de l'oesophage
Achalasie oesophagienne idiopathique
Médulloblastome
Hépatoblastome
Glioblastome

1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Prader-Willi
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire

11.6198087 52.1019596 Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6717230
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Syndrome de Klippel-Feil isolé
RASopathie

11.5776207 48.1712293 Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Kölner Platz 1
80804 München

089 30683415
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Syndrome PFAPA
Maladie de Kawasaki
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Neutropénie acquise
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
Fièvre méditerranéenne familiale
Thrombopénie immune
Candidose cutanéo-muqueuse chronique

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
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Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für Hämoglobinopathien und andere seltene Erkrankungen der Blutbildung am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Hämoglobinopathien und andere seltene Erkrankungen der Blutbildung am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9442101
0941 9442102
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Thalassämie-Sprechstunde
Sprechstunde für Knochenmarksinsuffizienz
Sichelzell-Sprechstunde

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
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Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983773
07071 2925131
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Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für erbliche onkologische und hämatologische Erkrankungen in der Pädiatrie

Hépatoblastome
Neutropénie cyclique
Syndrome de Gorlin
Pancréatoblastome
Syndrome myélodysplasique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Mélanome malin familial

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Déficit immunitaire combiné sévère
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Anémie rare
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Thrombocytopénie auto-immune
Alpha-thalassémie
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Polycythémie

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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Maladie de Fanconi
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Syndrome MYH9
Thrombasthénie de Glanzmann
Syndrome de Bernard-Soulier
Drépanocytose
Bêta-thalassémie et maladies associées
Sphérocytose héréditaire
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Alpha-thalassémie
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Stomatocytose héréditaire
Hémoglobinopathie
Alpha-thalassémie et maladies associées

Associations de patients 4

13.5685855 52.5259837 Aplastische Anämie & PNH e.V.

Aplastische Anämie & PNH e.V.

Post Office Box 520325
12593 Berlin

030 549094080
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Aplasie médullaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Aplasie médullaire idiopathique

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
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Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie sidéroblastique constitutionnelle

7.094868482344385 50.734953399999995 Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe e.V.

Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe e.V.

Thomas-Mann-Straße 40

53111 Bonn

0228 33889200
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Myélome multiple
Syndrome myélodysplasique
Néoplasie myéloproliférative
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Leucémie aiguë myéloïde
Lymphome B diffus à grandes cellules
Aplasie médullaire rare
Leucémie lymphoblastique aiguë
Lymphome de Hodgkin

8.427404073529413 49.988968799999995 Leukämiehilfe RHEIN-MAIN e.V.

Leukämiehilfe RHEIN-MAIN e.V.

Haßlocher Str. 118

65428 Rüsselsheim

06142 32240
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Amylose
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Myélome multiple
Lymphome de Hodgkin
Lymphome à cellules du manteau
Macroglobulinémie de Waldenström
Leucémie lymphoblastique aiguë

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