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Anencéphalie/exencéphalie isolée

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All Entries 4

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

7.181748729598999 50.7753359 Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin

Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin

Arnold-Janssen Straße 29
53757 Sankt Augustin

02241 2490
02241 249403
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kinderrheumatologie
Spezialsprechstunde für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Syringomelie und begleitende Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Arthrite juvénile idiopathique
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Syringomyélie
Mucoviscidose
Drépanocytose

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1

7.457313823133292 51.5134976 Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. – ASBH

Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. – ASBH

Grafenhof 5

44137 Dortmund

0231 8610500
Page Web
Email

Hydrocéphalie congénitale
Syringomyélie
Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1

Institutions de prise en charge 2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

7.181748729598999 50.7753359 Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin

Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin

Arnold-Janssen Straße 29
53757 Sankt Augustin

02241 2490
02241 249403
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kinderrheumatologie
Spezialsprechstunde für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Syringomelie und begleitende Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Arthrite juvénile idiopathique
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Syringomyélie
Mucoviscidose
Drépanocytose

1

Associations de patients 1

7.457313823133292 51.5134976 Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. – ASBH

Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. – ASBH

Grafenhof 5

44137 Dortmund

0231 8610500
Page Web
Email

Hydrocéphalie congénitale
Syringomyélie
Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

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