Argininosuccinic aciduria
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Phenylketonuria
- MODY
- Acute adrenal insufficiency
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Hypocalcemic rickets
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Gaucher disease
- Maple syrup urine disease
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Porphyria
- Glycogen storage disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Alkaptonuria
- Classic organic aciduria
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Hemophilia
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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