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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Atelosteogenesis type II

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Taurodontism
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Facial cleft
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Nasal encephalocele
Apert syndrome
Goldenhar syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Taurodontism
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Facial cleft
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Nasal encephalocele
Apert syndrome
Goldenhar syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel

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