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Atelosteogenesis Typ II

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All Entries 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Apert-Syndrom
Taurodontie
Gesichtsspalte
Oligodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Knochendysplasie, fibröse
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Apert-Syndrom
Taurodontie
Gesichtsspalte
Oligodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Knochendysplasie, fibröse
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome

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