Atelosteogenesis type II
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Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
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Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Supportgroups 1
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28199
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- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
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- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia