Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63015441
069 63017412
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- Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
- Turner-Zentrum
- Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
- Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
- Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
040 741056242
040 741058010
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- Hypophosphatasie
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéomalacie oncogénique
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Ostéogenèse imparfaite
- Rachitisme hypophosphatémique
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie
- Odontohypophosphatasie
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63015441
069 63017412
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- Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
- Turner-Zentrum
- Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
- Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
- Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
040 741056242
040 741058010
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- Hypophosphatasie
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéomalacie oncogénique
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Ostéogenèse imparfaite
- Rachitisme hypophosphatémique
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie
- Odontohypophosphatasie
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III