Barth-Syndrom
Alle Einträge 23
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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E-Mail
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Guillain-Barré-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- MERRF
- Coenzym Q10-Mangel
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- MELAS
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Pearson-Syndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Barth-Syndrom
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail
0251 8341100
0251 8341102
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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E-Mail
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 19
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Guillain-Barré-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- MERRF
- Coenzym Q10-Mangel
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- MELAS
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Pearson-Syndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Barth-Syndrom
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Polyzythämie
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Patientenorganisationen 3
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee