Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Acéruléoplasminémie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
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