Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Acéruléoplasminémie
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
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