Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
All Entries 3
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Adult-onset dystonia-parkinsonism
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Aceruloplasminemia
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
- Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati syndrome
- Kufor-Rakeb syndrome
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- PLA2G6-associated neurodegeneration
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Supportgroups 1
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Adult-onset dystonia-parkinsonism
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Aceruloplasminemia
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
- Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati syndrome
- Kufor-Rakeb syndrome
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- PLA2G6-associated neurodegeneration